《新生儿疾病筛查技术规范》

《新生儿疾病筛查技术规范》一、总则新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传性疾病进行群体性普查，以期早发现、早诊断、早干预，从而避免或减少严重后果，提高人口素质的一项重要公共卫生服务。本技术规范旨在规范新生儿疾病筛查的各项操作，确保筛查工作的质量，保障新生儿健康。其制定依据国家相关法律法规及卫生健康政策，结合当前医学技术发展水平，适用于全国范围内开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构、采供血机构及相关实验室。本规范所指新生儿疾病筛查，主要包括通过血液标本进行的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢性疾病筛查，以及听力筛查、先天性心脏病筛查等。具体筛查病种可根据地区疾病谱、医疗资源及技术发展水平进行动态调整，并报上级卫生健康行政部门备案。二、基本原则新生儿疾病筛查工作应遵循以下基本原则：1.早期性与及时性：筛查应在新生儿出生后尽早进行，确保有足够时间在不可逆损伤发生前进行干预。2.普遍性与公平性：应将新生儿疾病筛查纳入常规保健服务，努力实现所有新生儿的普遍覆盖，保障每个新生儿平等享有筛查的权利。3.自愿与知情同意：筛查前，应向新生儿监护人充分告知筛查的目的、意义、筛查疾病种类、方法、可能的风险及结果解读等信息，尊重监护人的意愿，并签署知情同意书。4.准确性与可靠性：筛查技术和方法应具有较高的灵敏度、特异度和precision，确保筛查结果的准确可靠，最大限度减少假阳性和假阴性。5.系统性与连续性：建立从标本采集、实验室检测、结果报告、阳性召回、诊断、治疗到长期随访的完整服务体系。6.伦理性：严格遵守医学伦理原则，保护受检者隐私，确保筛查信息的安全与保密。三、筛查对象与时间筛查对象：凡在中华人民共和国境内出生的新生儿，均为新生儿疾病筛查的对象。对于早产儿、低出生体重儿、多胎儿等特殊情况的新生儿，应根据其具体健康状况和医生评估，适当调整筛查时间和策略。筛查时间：1.足跟血采集：用于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查的足跟血标本，通常在新生儿出生满48小时、哺乳至少6次后采集。对于因各种原因未按时采血者，应及时补采，最迟不宜超过出生后20天。2.听力筛查：新生儿听力筛查通常在出生后48小时至出院前完成初筛。未通过初筛者，应在出生后42天内进行复筛。3.先天性心脏病筛查：采用听诊和经皮血氧饱和度测定相结合的方法，在新生儿出生后6-72小时内完成。四、筛查技术流程与要求（一）血片采集1.采集人员资质：经过专门培训，熟悉采集技术和相关要求的医护人员。2.采集用品：使用国家批准的专用滤纸干血斑采集卡，确保其质量符合要求。配套使用的采血针应为一次性无菌用品。3.采集部位：新生儿足跟内侧或外侧。避免在水肿、瘀青、破损或有感染的部位采血。4.采集方法：严格按照无菌操作规范进行。按摩或热敷足跟，使其局部充血。酒精消毒皮肤，待干后，用一次性采血针穿刺，深度适宜，使血液自然流出。弃去第一滴血后，将滤纸干血斑采集卡的采血区接触血滴，使血液自然渗透至滤纸背面，形成均匀饱满的血斑。每个血斑直径应达到规定要求，一般不少于一定范围。避免触碰血斑区域，避免血滴叠加、流淌或污染。5.标本标记：准确、清晰地在采集卡指定位置填写新生儿唯一标识信息（如姓名、出生日期、住院号/母婴保健卡卡号等）、母亲姓名、采集日期和时间、采集单位及采集者等信息。6.标本干燥：将采集后的血片水平放置在清洁、干燥、通风、避光、无污染的环境中自然晾干，避免阳光直射、烘烤、叠放或接触其他物体表面。7.注意事项：采血前应确保新生儿充分哺乳，避免因喂养不足导致血液浓缩或代谢产物浓度异常。对于反复采血困难或血量不足的新生儿，应分析原因，并在记录中注明。（二）血片保存与运送1.保存条件：晾干后的合格血片应在规定时间内装入密封袋，放入2-8℃冰箱冷藏保存。避免冷冻保存，除非有特殊规定。2.运送要求：血片应在规定时限内由专人负责运送至指定的新生儿疾病筛查实验室。运送过程中保持低温、干燥、避免剧烈震动和阳光直射。使用符合生物安全要求的专用运输箱，并填写标本交接记录单，确保标本可追溯。（三）实验室检测1.实验室设置与管理：筛查实验室应符合国家规定的生物安全和实验场所要求，具备相应的仪器设备、合格的检验人员和完善的质量管理体系。2.仪器与试剂：所使用的检测仪器和试剂必须是经国家药品监督管理部门批准的合格产品，并在有效期内使用。仪器应定期维护、校准和性能验证。3.检测方法：根据筛查病种选择灵敏、特异、准确、高效的检测方法。常用的方法包括时间分辨荧光免疫分析法、酶联免疫吸附试验、液相色谱-串联质谱法等。实验室应制定标准操作规程（SOP），并严格遵照执行。4.检测过程：包括标本接收与验收、编号、前处理、检测、结果判读与记录等环节。对不合格标本应按规定程序处理并记录。5.室内质量控制：实验室应建立完善的室内质量控制体系，每日检测质控品，绘制质控图，确保检测结果的精密度和准确性。对失控情况及时分析原因并采取纠正措施。6.室间质量评价：积极参加国家或省级临床检验中心组织的新生儿疾病筛查室间质量评价活动，以评估实验室检测能力和水平。（四）听力筛查与先天性心脏病筛查1.听力筛查：*初筛：通常采用耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）作为初筛方法。操作前清洁新生儿外耳道。测试环境应相对安静。*复筛：对初筛未通过者，或初筛可疑者，采用与初筛不同的方法或同一方法的不同仪器进行复筛，或直接转诊至听力诊断中心。2.先天性心脏病筛查：*心脏听诊：由经过培训的医护人员使用听诊器对新生儿进行心脏杂音听诊。*经皮血氧饱和度测定：在新生儿安静状态下，将传感器置于右手（通常为手掌侧）和任一足背，测定并记录血氧饱和度数值及测量时间。五、结果报告与解释1.结果报告：实验室应在规定时间内完成检测并出具报告。报告内容应包括新生儿基本信息、筛查项目、检测结果、参考范围（或cutoff值）、结果判断（阴性、阳性、可疑等）及建议。2.阴性结果告知：对于筛查结果为阴性的新生儿，应告知监护人本次筛查未发现异常，但仍需按要求进行常规儿童保健。3.阳性/可疑结果告知与召回：对于筛查结果为阳性或可疑阳性的新生儿，筛查中心应立即通过电话、短信、书面等多种方式尽快通知监护人，详细告知其结果的含义、进一步检查的必要性、时间、地点及联系方式，并做好记录。确保监护人充分理解并及时带新生儿复诊。六、阳性病例随访与管理1.随访网络建设：建立由筛查中心、妇幼保健机构、新生儿科、小儿内分泌科、小儿神经内科、听力诊断中心、心脏专科等多学科参与的阳性病例随访管理网络。2.确诊诊断：召回的阳性或可疑阳性新生儿，应进行进一步的确诊检查。确诊检查方法应具有更高的特异性和准确性。3.干预与治疗：对确诊的患儿，应尽早开始规范的治疗和干预。如先天性甲状腺功能减低症患儿补充左甲状腺素，苯丙酮尿症患儿给予特殊饮食治疗等。听力障碍患儿应尽早进行听力干预和康复训练，先天性心脏病患儿根据病情进行相应的内科或外科治疗。4.长期随访：对确诊患儿建立档案，进行长期随访，监测其生长发育、智力发育、治疗效果及并发症等情况，及时调整治疗方案，评估预后。5.遗传咨询与心理支持：为确诊患儿家庭提供必要的遗传咨询，帮助其了解疾病的遗传方式、再发风险等。同时，关注患儿及家长的心理健康，提供必要的心理支持和疏导。七、质量控制与质量保证1.全程质量控制：新生儿疾病筛查的质量控制应贯穿于从标本采集到最终治疗随访的整个过程，包括人员培训与考核、仪器设备维护与校准、试剂质量控制、标准操作程序的制定与执行、标本质量控制、实验室检测质量控制、信息管理系统质量控制等。2.信息管理：建立完善的新生儿疾病筛查信息管理系统，对筛查对象信息、标本信息、检测结果、随访情况等进行规范记录、及时更新和安全存储，确保信息的准确性、完整性和保密性。3.人员培训：定期对从事新生儿疾病筛查相关工作的各类人员（包括采血人员、实验室检测人员、随访人员、临床医生等）进行专业知识、操作技能和法律法规培训，考核合格后方可上岗。4.制度建设：建立健全各项规章制度，如标本管理制度、实验室安全制度、质量控制制度、结果报告制度、随访管理制度、应急预案等，并严格监督执行。八、附则本技术规范将根据